Comment se passe le test de dépistage de la trisomie 21 ?

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Comment se passe le test de dépistage de la trisomie 21 ? Comment se passe le test de dépistage de la trisomie 21 ? - Crédit : sp4764/Adobe
La trisomie 21 est une anomalie congénitale, touchant le chromosome numéro 21 (présent en trois exemplaires au lieu de deux), qui effraie de nombreux parents. Cette particularité chromosomique peut toutefois être détectée au cours de la grossesse, évitant aux parents qui le souhaitent, de donner naissance à un enfant porteur de cette anomalie que l'on appelle aussi syndrome de Down. Comment se déroule ce dépistage ? Le point en quelques mots.


La clarté nucale
Lors de la première échographie, entre la 11e et 14e semaine d’aménorrhée, le médecin mesure toutes les parties de votre bébé et notamment sa nuque. Le petit décollement entre la peau de la nuque et le rachis qui apparaît comme un vide à l’échographie est ce que l’on nomme la clarté nucale. L’âge de la mère, combiné à la taille de cette clarté, donne un pourcentage de risques que le bébé ait ou non une trisomie 21. Toutefois, même avec un pourcentage de risques très élevé, cela ne signifie pas que le bébé est trisomique. Il faut ainsi pratiquer d’autres tests pour en avoir le cœur net.


L'amniocentèse

A partir de la 14e semaine, on considère qu’il y a suffisamment de liquide amniotique dans la poche où se trouve le fœtus pour l’atteindre avec une aiguille. Il est alors possible d’effectuer une ponction de ce liquide. L’amniocentèse est une procédure lourde et invasive par laquelle le médecin va chercher le liquide amniotique à travers le ventre de la mère. Les parents sont alors avertis qu’il existe des risques de fausses-couches à la suite de ce test, afin que chacun puisse en avoir conscience. Jusqu’en 2010, ce test était systématique pour une mère âgée de 38 ans et plus. Aujourd’hui, il existe un nouveau moyen d’y voir un peu plus clair sur la présence du syndrome de Down.


Le test sérique
Depuis 2010, il existe un nouveau moyen de dépister la trisomie 21. Le test sérique est pratiqué lors du premier trimestre et il est offert à toutes les mamans qui en font la demande. Il est bien plus fiable que les autres probabilités combinées : il n’existe pas de faux négatifs et le nombre de faux positifs est faible. Après un résultat positif, il est alors possible de choisir de pratiquer une amniocentèse ou de mettre fin à la grossesse de manière précoce.
Il suffit alors de pratiquer une prise de sang entre la 11e et la 13e semaine d’aménorrhée. Cette prise de sang peut être effectuée en même temps que les examens mensuels, pour une meilleure gestion des tests au cours de la grossesse.
Cette nouvelle technique permet d’éviter un grand nombre de fausses-couches dues à la pratique systématique de l’amniocentèse chez les femmes au-delà de 38 ans. Le test sanguin suffit à écarter les sujets négatifs, ce qui a, depuis le lancement du test, diminué de moitié le nombre de femmes ayant eu recours à l’amniocentèse.




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